© 1999 Bulls of Crown

 

Sinds 1999

 

Last update: 23-04-2012

 

Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL)
(ook wel CCL genoemd: Canine Neuronal Ceroid Lipofuscinosis)

Een erfelijke bloedziekte waar nooit mee gefokt mag worden

 

Korte beschrijving
NCL vormen een groep stofwisselingsziekten met het volgende kenmerk: in de zenuwcellen (neuronen) van hersenen en in andere weefsels, zoals spiercellen, wordt de stof 'ceroidlipofuscine' gestapeld. Bij NCL leidt deze stoornis van de zenuwcellen in het netvlies tot achteruitgang van het gezichtsvermogen. Een gestoorde functie van de zenuwcellen die de spieren besturen, leidt tot motorische problemen. Er treden daarnaast een soort epileptische verschijnselen en lichte spierschokjes op. Ook kunnen er stoornissen in het geheugen, slaapstoornissen en gedragsproblemen zich ontwikkelen.

 

                                                       

 

Gedragsveranderingen:
Een vaak voorkomend teken van NCL (neuronale ceroid lipofuscinose) is de ontwikkeling van agressiviteit ten opzichte van mensen en/of andere honden. Honden met deze aandoening lijken vaak nerveus of angstig. Veranderingen in eetgedrag worden ook gerapporteerd. Aangetaste dieren verliezen vaak hun aangeleerde gewoontes.

 

Veranderingen in gangwerk en houding:
Al vroeg in de ontwikkeling van de ziekte vertonen aangetaste honden een mild ongecoördineerde gang, met af en toe struikelen of het kruisen van de poten. Het verlies aan coördinatie wordt erger naarmate de ziekte vordert. Honden met NCL hebben het vaak moeilijk om ergens op te springen, of om de trap op en af te gaan. In het eindstadium van de ziekte vallen de honden vaak en kunnen maar moeilijk weer overeind komen. Er is ook een zekere graad van hypermetrie (overdreven opheffen) in de voorpoten. Aangetaste honden staan vaak met de poten wijd uitgespreid. Wat betreft de proprioceptie: het dubbeltreden is abrupt, maar het hinkelen wordt geleidelijk abnormaal, voornamelijk in de voorpoten. Milde aanvallen, vaak niet herkend door de eigenaar, zijn frequent. Soms zijn de aanvallen zelfs ernstig.

 

Afwijkingen in zicht:
Het zicht in het schemerdonker wordt gaandeweg slechter, soms evoluerend tot slecht zicht onder heldere lichtomstandigheden. De pupillen kunnen licht vergroot zijn. Zowel de directe als indirecte pupilreflex (waarbij de pupillen kleiner worden als met fel licht in de ogen wordt geschenen) zijn vertraagd in aangetaste honden.

 

Veranderingen aan het netvlies:
Oogonderzoek suggereert een traag progressieve degeneratie van het netvlies (retina), afhankelijk van hond tot hond. Vroege tekens van deze retina-degeneratie zijn een lichte toename in weerkaatsing op het tapetum in de midperiferale fundus, alsook een verzwakking van de bloedvaten aan de periferie van het netvlies. Bij sommige honden wordt op het einde van de ziekte een veralgemeende retina-degeneratie vastgesteld.

 

Electroretinografie (ERG):
Er is een duidelijke verzwakking in de functie van het netvlies, vooral in het eindstadium van de aandoening. De werking van de staafjescellen is tot 90% verminderd in honden met NCL, hoewel de kegelcellen normaal blijven.

Epileptische aanvallen:
Milde aanvallen, soms niet herkend door de eigenaar, zijn frequent. Soms zijn de aanvallen zelfs ernstig.

 

Histopathologie:
Een massale opstapeling van autofluorescente stapelingslichaampjes komt voor in het volledige centrale zenuwstelsel, waaronder cerebrale cortex, cerebellum (kleine hersenen) en netvlies. De aanwezigheid van stapelingslichaampjes in de gangliacellen van het netvlies is diagnostisch. De structuur van deze stapelingslichaampjes is op electronenmicroscopie verschillend tussen de weefsels, maar bevatten altijd membraanachtige insluitsels.

 

Behandeling
Tot nu toe is genezing bij NCL niet mogelijk.

 

Voorkomen
NCL komt bij diverse rassen voor: Tibetaanse Terriers, Engelse Setters, Polski Owzarek Nizinny, Teckels, Welsh Corgi's, Saluki's, Pitbull terriers, Dwergschnauzers, Labrador retrievers, Golden Retrievers, Dalmatische Honden, Cocker Spaniels, Chihuahua's, American Staffordshire Terriers, Australian Cattle Dogs, Australian Shepherds, Border Collies, American Bulldogs.

 

Testen
Op dit moment kunnen de volgende rassen via DNA-onderzoek getest worden of zij het defecte gen hebben:
American Bulldog,
Teckels,
Engelse Setters,
Border Collies,
Tibetaanse Terrier (zelfs 2. De rasvereniging TTCN heeft een nadrukkelijke voorkeur voor de uitvoering via University of Missouri (dr Katz) en niet voor de test van Hochschule Hannover. Vanaf 2011 zal de DNA test op NCL verplicht worden voor TT's die ingezet worden voor de fokkerij)

 

Overerving
NCL zijn autosomaal recessief erfelijk. Dat wil zeggen dat als het dier heterozygoot is voor NCL deze niet ziek wordt, maar de defecte genen wel doorgeeft aan zijn of haar nakomelingen. Het dier welke homozygoot is wordt ziek.

 

Leeftijd waarop symptomen verschijnen bij American Bulldog: 9 maanden tot 3 jaar

Leeftijd van euthanasie: 3,5 tot 5,5 jaar